Wady rozwojowe mózgu

Całkowita agenezja mózgu (anencephalia)
- wiąże się zwykle z niezamknięciem się pokrywy czaszki i łuków kręgów (rachischisis).
Noworodek z tą wadą jest niezdolny do życia.
W sporadycznych przypadkach tkankę nerwową znajduje się wtedy w płucach.
Agenezja może dotyczyć także niektórych fragmentów mózgu.
Zdarza się także niedokształcenie mózgu (microcephalia) lub niewytworzenie się zakrętów (agyria).

Niezrośnięciu się łuków kręgów (spina bifida)
- towarzyszy niekiedy uwypuklenie się na zewnątrz opony twardej (meningocele).
W worku przepuklinowym znajduje się wtedy czasem odcinek rdzenia (meningomyelocele).

Zniekształcenie typu Arnolda i Chiariego.

Stwardnienie guzowate (sclerosis tuberosa)
- odzwierciedla tworzenie się białych spoistych ognisk w ośrodkowym układzie nerwowym:
○ w zakrętach kory,
○ w istocie białej,
○ w obrzeżu komór.
W tym ostatnim przypadku masy zmienionej tkanki wpuklają się do komory i przypominają stopioną świecę.

Istotą zmiany jest rozrost gleju i pojawienie się wśród niego komórek, które trudno sklasyfikować (komórki glejowe? nerwowe?). Ich występowanie świadczy o tym, że zaburzenie musiało nastąpić na bardzo wczesnym etapie rozwoju mózgu.

Ze zmianami w mózgu często współistnieją:
- gruczolaki nerek,
- rozrost gruczołów łojowych na twarzy (znamię Pringla),
- guzy typu hamartoma w mięśniu sercowym i płucach.

Jamistość rdzenia (syringomyelia)
- jest zaburzeniem rozwojowym, ale objawy kliniczne pojawiają się dopiero ok. 20. rż. i później.
Zmiana polega na tworzeniu się jamy w części centralnej przeważnie odcinka szyjnego i piersiowego rdzenia.
Jama ta przerywa spoidło przednie rdzenia, w którego obrębie krzyżuje się szlak prowadzący czucie powierzchowne.
W miarę powiększania się jamy uciska ona rogi przednie, co powoduje w konsekwencji zanik niektórych mięśni dłoni.
Stąd powstaje charakterystyczny chwytny układ rąk.
W miarę zwiększania się jam i parcia płynu na tkanki objawy kliniczne narastają.
Chory nie czuje bólu, często się parzy, a skóra ulega wtórnym zakażeniom. Dochodzi także do jej troficznych zaników. Choroba stopniowo postępuje i chory ginie.